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Shawn
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田吉顺
田吉顺医生指出，目前国内基因检测市场存在混乱，很多检测项目存在过度解读和误导消费者的现象，例如将基因检测结果与疾病风险简单关联，夸大检测结果的意义。她认为，基因检测结果的解读需要谨慎，不能简单地根据几个基因位点就下结论。
Shawn专家详细解释了基因与性状的关系，强调基因与环境共同作用决定个体特征。他指出，虽然基因决定了人类99%以上的性状，但对于复杂性状如天赋、疾病易感性等，众多基因共同作用，且与环境因素相互影响，因此仅凭少数基因位点检测难以准确预测。他批评了市面上一些不靠谱的基因检测，例如天赋基因检测、防雾霾基因检测等，认为这些检测缺乏科学依据，过度解读检测结果。他解释了全基因组关联分析的局限性，指出该方法只能筛选与疾病相关的基因位点，但不能单独用于预测疾病风险，需要结合大样本数据和复杂的统计学算法才能得出有参考意义的结果。对于癌症基因检测，他指出，遗传性肿瘤的基因检测意义重大，而散发性肿瘤的检测意义不大，目前技术手段还无法准确预测大部分癌症的发生。
针对产前诊断，Shawn专家介绍了染色体检查和无创DNA检查，认为这两种方法是可靠的，并解释了这两种方法的原理和适用人群。他指出，孕期基因检测主要针对有家族遗传病史的夫妇，用于筛查特定遗传病，而不是对普通人群进行大规模筛查。
Shawn专家详细阐述了基因检测的可靠性和局限性。他指出，单基因病的基因检测是可靠的，因为单基因病的致病基因明确，检测结果的解读也比较清晰。而对于多基因病和复杂性状，由于受众多基因和环境因素的影响，基因检测结果的解读需要谨慎，不能简单地将基因位点与疾病风险简单关联。他强调，全基因组关联分析只能筛选与疾病相关的基因位点，但不能单独用于预测疾病风险，需要结合大样本数据和复杂的统计学算法才能得出有参考意义的结果。他认为，目前医学上靠谱的基因检测主要包括单基因病检测、遗传性癌症基因检测、产前染色体及无创DNA检查，以及用于疾病诊断的基因检测。
Deep Dive
本节探讨了基因检测在国内的乱象，以及公众对基因检测结果的误读和过度解读。
- 基因检测结果存在过度解读现象
- 网上的基因检测五花八门，存在很多"坑"
- 基因检测公司工作人员被要求不要参加节目，侧面反映了行业乱象
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