#317 Prenatal Mock Genetic Counseling Session
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它们都是由DNA构成的，我们都是由相同的化学物质DNA构成的。

你好，你正在收听DNA Today，这是一个屡获殊荣的播客和广播节目，我们在这里探索基因世界的新进展。从CRISPR等基因技术到罕见疾病再到新的研究。十年来，DNA Today已在200多集中为你带来基因领域领导者的声音。在过去的三年里，DNA Today赢得了人民选择奖最佳科学与医学播客奖。我是Kira Dineen，我是一名注册遗传咨询师，也是你的主持人。♪

嗨，我是Keira Dineen。我是DNA Today的主持人和制作人。

嗨，我叫Annette Greenspan。我是一名遗传咨询学生，在SLC读研二。对于那些不知道的人来说，SLC是莎拉·劳伦斯学院。如果你知道，你就知道。这是我们模拟遗传咨询系列的第二部分。所以在这一集中，我们将做一个产前案例。由于我在产前工作，每周兼职两天，但全职工作了大约三四年，我将扮演产前遗传咨询师的角色，然后Annette将扮演病人的角色。

在本集中，我们将讨论一个非常典型的，我认为是最标准和最常见的孕妇去看遗传咨询师的原因。那就是这个可爱的术语——高龄孕妇，这比老年妊娠略好一些。

所以我们正在缓慢地取得进展。但在分娩时年龄在35岁或以上，或者在卵子冷冻时年龄在35岁或以上的孕妇。所以我们将介绍一下，让你了解产前咨询是什么样的，听起来是什么样的。对于收听本节目音频版本的听众，请注意，这在我们的YouTube频道上进行了全程面对面的拍摄。所以一定要去看一看。好了，请欣赏。

你好，Maya。我是Kira Denis。我的代词是she/her。我是这家诊所的遗传咨询师。很高兴认识你。很高兴认识你。

Maya，在我们开始之前，我先给你概述一下我们今天将要讨论的内容，给你一个今天的路线图，你觉得怎么样？听起来不错。好的，很好。所以我们将从确认一些关于这次怀孕的信息开始，然后我们将讨论你目前的怀孕情况，以及你可能接触到的任何东西，你可能正在经历的症状。然后我们将讨论家族史，讨论你是否使用了任何捐赠者，我们将讨论他们的病史。

我们将介绍筛查方案，包括基因筛查方案和超声波检查。我们还将尽力解答你在整个过程中提出的问题。如果我无法回答你的问题，我们可能会请一位护士来回答你的问题，或者我可能需要查找一下再回复你。但在我们开始之前，你有什么迫切的问题或任何想法吗？我有点紧张。当然。

害怕才是正确的词。好的，好的。你害怕什么？我不知道。就像他们告诉我的那样，让我去看遗传医生是因为我40岁了，我有更高的风险生下有某种异常的孩子。所以，我的意思是，我们已经想要这个孩子很久了，你知道，即使想到任何事情出错都让人害怕。

所以我有点紧张，有点像令人不安，有点像害怕。是的。

所以，是的。更多的是你提到的与年龄有关的问题，我想，当你预约这次会诊时，这让你有点紧张。是的。好的。因为他们确实提到，40岁以后，风险会飙升，或者类似的事情。好的。好的。让我们分解一下，然后弄清楚，因为我现在很担心，我想解释为什么。好的。所以希望我能减轻你现在的焦虑、恐惧和害怕的感觉。

现在。好。好的。让我们弄清楚这一点。让我们从这一点开始，对吧？让我们一开始就做这件事。所以这是自然受孕吗？不。好的。所以你使用了宫内人工授精（IUI）、试管婴儿（IVF）？试管婴儿（IVF）。试管婴儿（IVF）。好的，很好。然后你使用了自己的卵子还是捐赠的卵子？是我的卵子。你的卵子。好的。然后我们使用了捐赠的精子。好的。好的，很好。然后我们所有人，我的伴侣Ellie，Elisabeth。好的。是

法定姓名，我想。当然，是的。捐赠者，我们都做了一些测试，因为我们想确保我们，比如，我们想要更多孩子。所以为了给所有孩子使用同一个精子捐赠者，我们想确保我们根据所有……至少这是我的解释。是的，是的。好的，所以如果Ellie想用她自己的卵子来进行你们未来的怀孕……

是的。好的。明白了。好的。所以听起来通过试管婴儿中心，你可能做了一些叫做携带者筛查的东西。听起来很熟悉。是的。所以看看你和Ellie是否与精子捐赠者匹配的任何疾病相匹配。所以要确保你们不匹配该疾病。好的。是的。所以这将是携带者筛查。是的。

我知道通过试管婴儿，每个人都会进行携带者筛查。而且，你知道，这只是你是否决定这样做的问题。但听起来，是的，你确实做了。好的。然后，当你进行卵子提取时，你还记得你当时几岁吗？多少年前的事了？我们可以算出你当时几岁。是的，我37岁。好的，大约三年前。是的。所以这很重要。我问这个问题的原因是为了回答你的问题。所以……

我们用来计算婴儿患某种随机遗传疾病的几率的数字是，如果他们进行宫内人工授精或自然受孕，那么分娩时的人的年龄。但对于试管婴儿，我们实际上使用的是你提取卵子时的年龄。

所以我们已经立即减少了三年。对我来说有利的事情。是的。所以这对你有利。所以对于这段谈话，我们基本上，这就像三年前的事情，就像我们假装你37岁一样。好。是的。所以我们甚至要问到与卵子相关的年龄的原因是，因为我们

是什么导致婴儿患有，我说，随机遗传疾病，特别是染色体疾病的几率。你知道什么是染色体吗？还是我应该也给你讲一下这部分内容？- 我稍微记得一些生物学知识。- 是的，是的，高中二年级的东西。- 一些东西，是的，但请告诉我所有的一切。- 我只是想确保我不会向你解释一些你已经知道的事情，你可能会说，“我已经知道这个了。她为什么还要谈论这个？”- 哦，请，不用，继续说。- 我只是不想向你过度解释事情，好吗。

所以我认为是这样的，我们都是天生的。所以被指定为女性出生并拥有卵巢的人，一生下来就拥有她们一生中将拥有的所有卵子。所以我们从将拥有的所有卵子开始。随着我们年龄的增长，我们经历不同的月经周期，我们开始失去卵子。随着我们年龄的增长，我们的卵子也在衰老。

所以我认为，随着我们的卵子年龄的增长，它们开始失去计算染色体的能力。如果我们有一个额外的染色体，这些染色体可能会导致某种遗传疾病。因为我是一个书呆子，几年前我在实验室工作时做过自己的核型分析，我知道我有46条染色体。这是一个典型的数量。大多数人都有46条染色体。

有些人可能有47条，多一条，有些人可能有45条，少一条或数量不同。所以这就是我所说的染色体。所以

随着我们的卵子年龄的增长，我们的卵子更难计算染色体的数量。所以它可能多了一条或少了一条染色体，因此当卵子被精子受精时，我们最终会得到，就像我说的那样，多了一条或少了一条。这可能会导致你可能听说过的唐氏综合症等疾病。还有一些更罕见的疾病，大多数人从未听说过。那将是最常见的一种。是的，这说得通。

然后，你知道，说到你提取卵子的年龄为37岁，与36岁相比，它是否略有增加？是的，因为随着时间的推移，卵子中存在额外或缺失染色体的几率会增加。它与36岁或34岁相比有很大不同吗？不，它只是随着时间的推移，拥有缺失或额外染色体的几率只是随着时间的推移而增加。所以我不担心这件事。根据卵子提取时的年龄为37岁，拥有多一条或少一条染色体疾病的几率约为1%。所以希望这个数字比你想象的1%要低。好的。它绝对是一个较低的数字。40岁是不是人们提到的一个很大的数字？因为当我提到我40岁时，它就像……

砰。好的。是的。所以对我来说，并没有真正存在这样的数字，我认为，哦，现在这个数字是这样的，患染色体疾病的几率会急剧增加。它确实会随着时间的推移而增加。

如果我们在一张图表上查看它，随着我们年龄的增长，它确实会更稳定地增加。但是没有一个神奇的数字，哦，如果某人年满35岁、40岁或45岁，它就会突然跳跃。它只是随着时间的推移而增加。所以我真的不担心，即使你确实在40岁时提取了卵子，几率会更高吗？是的，但会略高一些。

好的。是的。然后我知道你提到过，在未来的怀孕中，你可能会使用Ellie的卵子。但是如果你最终，你知道，在你37岁时进行的卵子提取过程中，如果你最终获得了更多的卵子，并且你最终使用了其中一个，让我们假设你怀孕时42岁或44岁，我们仍然会使用37岁的年龄，除非你进行了另一次卵子提取。

所以在某种意义上，我们已经把它们冻结在时间里了。好的。很高兴知道。是的。所以这将适用于每一个，就像如果我要怀更多孩子，另一个孩子，像来自同一个……如果你使用的是来自同一个提取的卵子。好的。有时人们在那个提取中没有获得足够的卵子。所以有时人们会进行多次提取。所以我知道试管婴儿之路并不短，你知道，有时对其他人来说它可能更直接，但是……

对于每个人来说，试管婴儿总是很复杂。是的，我们只得到5个，我相信。好的，是的，是的。所以对每个人来说都是不同的。我听说过更少的，也听说过更多的。所以是的。然后，对于这次怀孕，了解患有像唐氏综合症这样的多一条或少一条染色体疾病的几率，试管婴儿中心会提供胚胎筛查来检查这些疾病。这个选项是否出现过？

为你和Ellie进行这次怀孕？是的。他们确实为我们提供了一些测试胚胎的方法。是PGS、PGT，其中一种。类似的东西，但它非常昂贵，我们当时负担不起。是的。试管婴儿太贵了，有时你必须决定什么最重要才能继续进行。绝对的。当然。是的。好的。我们稍后会在会议中讨论一些基因筛查方案，我们可以检查这些多一条或少一条染色体疾病，比如最常见的一种。所以我们将讨论这个问题，这可能是一些你感兴趣的事情，这只是基于我目前对你了解的情况。好的，太好了。谢谢。当然。你知道精子捐赠者在捐赠精子时的年龄吗？我相信他25岁。25岁？好的。好的。

另外，我知道这是你下面这个文件夹，前台给我的，你一开始交给他们的。所以，你知道，我们当然可以参考它，尤其是在我们进行家族史和会议的不同部分时。太好了。所以我知道很多人很难记住精子捐赠者的所有细节。你就像，我们最终选择了哪一个？是这个家族史还是那个？你看过很多。是的。然后，像你一样……

你知道，决定一个，然后其余的信息就有点像乱七八糟的。哦，当然。是的。要跟踪很多事情，更不用说我们自己的家族史了。绝对的。是的。所以在我们讨论这个之前，我想问几个关于你怀孕情况的问题。你目前有没有遇到任何症状或并发症？没有并发症。没有。

有点恶心，但我被告知这是正常的。不幸的是，是的。是的。你和大多数在这个怀孕阶段的人一样，因为我相信你大约11周了。是的。他们告诉我等到第一孕期结束。是的。是的。然后会好转。所以……

祈祷吧。希望两周后会好转。因为一旦你达到13周，我从很多病人那里听说，几周后我与他们联系时，他们说，哦，是的。幸运的是，我属于这种情况，情况好多了。所以我真的希望你也一样。期待那一天。是的。是的。是的。好的。还有什么其他并发症或任何事情发生在你身上吗？没有，什么都没有。只是非常想吃很多泡菜和冰淇淋。好的。是放在一起还是分开？奇怪的是。

放在一起。放在一起。好的。这很奇怪。不是同时。好的。好的。这就是我问的问题。我想知道，你是在吃泡菜冰淇淋吗？我吃冰淇淋，然后吃泡菜。我知道甜的、咸的、酸的以及所有组合。好的。好的。希望Ellie能帮你解决这个问题，比如在需要的时候去商店。哦，是的。好的。好的。很好。很好。这里有一些要点。好的，很好。然后只是关于你更多的医疗健康和病史，你是否有任何疾病，你目前正在服用或长期服用的任何药物？嗯，我正在服用产前维生素。好的，很好。

他们刚刚给我开了阿司匹林，但我还没有开始服用。可能是低剂量阿司匹林。很多人都会被开这种药。是的，婴儿阿司匹林。好的。是的，婴儿阿司匹林。是的。好的。你一生中是否有任何疾病、诊断或任何记录在你全科医生的办公室的病历中，任何类似的事情？没有。好的。健康的。太好了。又无聊又好。是的。

任何我们应该知道的过敏症，尤其是药物。我不知道。好的。乳胶过敏或任何其他过敏症。好的。我不知道。好的。太好了。然后只是确认你从未被医疗保健提供者告知你有任何心脏问题、肾脏问题、肝脏问题。就像这些都是正常的，或者没有什么需要评论的。没有。好的。健康的。太棒了。就像你说的，无聊。无聊。无聊。这很好。让我们保持无聊。是的。

第一次很好。是的，没错。你想在我的日程安排中成为一个无聊的病人。当然。这总是一件好事。然后关于你的周期长度，你是相对正常还是周期很长、很短，或者非常不规律？是的。

相当规律？是的。大约28天，大约在这个范围内。大约30天。是的，大约30天。好的。好的，很好。太棒了。所以我们将讨论你的怀孕史，如果你有的话。Maya，这是你第几次怀孕？

从技术上讲，这是我的第二次怀孕。好的。你第一次怀孕的经历怎么样？是足月分娩、终止妊娠还是流产？不，我做了引产。我终止了妊娠。好的。

当我上大学的时候。好的。当然。有没有什么医学上的问题是我们应该知道的，或者那次怀孕有什么不同，或者只是个人原因、生活状态以及当时的各种情况？只是一个个人决定。不用担心。是的。只是想确保没有什么是我应该知道的，关于这次怀孕的风险。这就是我问的原因。谢谢。所以是大学。那么大约是什么年份，你认为？天哪，我对年份一点概念都没有。是的。

所以大概是你的20岁出头，对吧？上大学的年龄。我大约18岁。好的。很好。所以……好的。所以大约是2003年左右，是这样吗？听起来对吗？是的。好的。然后是药片还是手术？是药片。是药片。是的。好的。我在家做的。好的。是的。好的。除了那一次和这次怀孕之外，没有其他怀孕了吗？没有，就这些。好的。好的。

想快速开启你的遗传助理职业生涯吗？这些重要的角色包括病人沟通、数据管理、基因检测协调和行政任务，因此专业的培训必不可少。约翰霍普金斯大学医学院的在线遗传助理培训项目是首选。DNA Today的听众们盛赞这门课程如何提升了他们的遗传咨询技能，并为他们攻读研究生院做好了准备。

春季课程将于1月27日开始，所以现在申请，以免错过。该项目包括两门为期10周的教师主导课程。凭借扎实的科学背景，你将获得约翰霍普金斯医学院颁发的证书。你还可以从领先的教师那里获得实践技能和见解，这将使你在遗传咨询和相关领域获得竞争优势。

了解更多信息，请访问dnapodcast.com/sponsors，或者搜索“约翰霍普金斯大学在线遗传助理培训项目”。好的。然后，所以谈谈一下

家族史。所以我要问一下你这边的情况，因为你使用了你的卵子，然后我们将讨论捐赠者的情况，如果你知道的话，我感觉我们会回到这个文件夹来查看一些东西。所以不用记住任何东西。绝对的。所以你有什么医疗问题吗？任何诊断、疾病？看来我目前很健康。嗨，很好。你有兄弟姐妹吗？是的。

我有。好的，很好。你有多少兄弟姐妹？我有两个兄弟和一个姐妹。好的，很好。他们是亲兄弟姐妹还是同父异母/同母异父的兄弟姐妹？他们是亲兄弟姐妹。都是亲兄弟姐妹。好的，所以你说有两个兄弟和一个姐妹？是的。好的，很好。你的兄弟姐妹有什么健康问题吗？没有，据我所知没有。好的，很好。他们中的任何一个有孩子吗？是的，我的一个哥哥有两个。

两个孩子。好的。我的另一个哥哥有三个孩子。三个孩子？我的妹妹有两个孩子。好的，很好。你的侄女、侄子都很好吗？没有健康问题？健康的，非常淘气的孩子。是的。

所以试图跟上他们，你的兄弟姐妹们睡眠不足。我知道接下来会发生什么。是的。是的。当你成为阿姨或叔叔之前，你确实会得到一些预告。绝对的。是的。然后你的另一个哥哥呢？他们有孩子吗？没有。好的。那是因为选择吗？就他们分享的没有不孕症问题而言？是的。他还没到那一步。好的。明白了。然后你的父母呢？他们还活着……

是的。好的，很好。除了典型的与年龄相关的疾病外，他们还有什么健康问题吗？嗯，我爸爸可能有高血压。好的，当然。是的。但除此之外，我认为他们都很好。好的，太棒了。然后我们将看看，让我们看看我能从捐赠者那里了解到什么。嗯……

所以看起来捐赠者有几个兄弟姐妹，一些同父异母/同母异父的兄弟姐妹，而且每个人看起来都相对健康。有一个亲兄弟患有2型糖尿病和高血压。这听起来很熟悉。是的。他们确实提到了这一点。

而且看起来捐赠者通过这些兄弟姐妹没有侄女或侄子。那是因为选择。所以没有人据报道经历不孕症或类似的事情。没有。当我谈论它时，我正在画这个。太好了。而且看起来捐赠者的……

父亲患有前列腺癌。这听起来也很熟悉吗？是的，他们确实提到了这一点，但他们也提到这是在老年时发生的。

是的，看起来他66岁。当我们看到前列腺癌在50岁以下被诊断出来，或者其他癌症也是如此，如果它是一种快速生长的前列腺癌，需要更多治疗，那时我们会更担心。但由于那里没有太多记录，所以它似乎不是那种严重到需要关注家族史的疾病。

所以Maya，我将问一些问题，一些通用的、包罗万象的问题，看看我是否错过了什么。对于我们谈论过的那些人，我也将在最后再次查看捐赠者的家族史。但我们也可以考虑你父母的兄弟姐妹，所以是阿姨、叔叔、表兄弟姐妹和祖父母。所以我们也可以把他们包含在这些问题清单中。好的。家族中是否有任何人患有智力障碍或自闭症？没有。我的意思是，我有一个……

我的一个表兄弟的孩子患有唐氏综合症。好的。那是你妈妈还是爸爸那边的家族？那是我的妈妈那边的家族。妈妈那边。是她兄弟中的一个有一个女儿，然后她的女儿有……所以是你表兄的孩子。是的。明白了。好的。一个患有21三体综合症的女儿。好的。

我们很高兴发布我们新的模拟遗传咨询会议系列的第二个部分！在本期节目中，我们的主持人遗传咨询师 Kira Dineen 和学生 Annette Grynspan 进行了一次模拟产前遗传咨询会议。这次产前会议的指征是最常见的指征之一：母亲年龄较大 (AMA)。

会议概述：妊娠史、症状、家族史、基因筛查方案、超声波预览和解答问题。

解释卵子获取年龄与分娩年龄对风险评估的影响。

妊娠症状、暴露和病史回顾。

CVS/羊膜穿刺：诊断程序、风险、时间和测试方案。

结果将在下次超声波检查时当面提供。 如有需要，邀请伴侣参与。

敬请期待我们模拟遗传咨询会议系列的后续内容！2025 年，我们将为您带来更多受案例积累启发的模拟会议。

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尤其是我期待你的无创产前筛查结果正常。然后在同一时间进行正常的超声检查将使我们更有信心，认为我们能够进行更多筛查，并且我们认为没有这些情况的可能性非常低，随着我们获得更多数据，这种可能性会更低。好的。那么关于那个超声检查有什么问题吗？没有。

没有。如果艾莉可以来并且想来，她当然欢迎参加你们的任何预约。你知道，安排时间总是比说容易，工作和一切都很麻烦。所以，只要知道她总是被邀请并且欢迎来参加预约。如果你们在晚餐时聊聊，顺便告诉她这次会议的情况。

如果有问题，请随时给我发邮件，或者如果是在工作时间，直接打电话给我。我们三个人可以聊，或者如果你忙，艾莉可以聊，只要我得到你同意与她讨论怀孕的事。绝对可以。太好了。是的，非常感谢你。当然，玛雅。你真的帮了我很多。我非常感激。是的，当然。然后我就...

嗯，我会带你看看这个同意书。这份文件解释了我们谈到的无创产前筛查（NIPS）。这涉及到抽血和非常小的风险。你知道，正如我们所谈到的，你已经进行了很多次抽血，甚至在这个办公室的第一次，对吧？所以绝对不是，绝对不是。所以，

然后这份文件还谈到了结果的周转时间，我们将在你在办公室时亲自给你结果，因为我们预计结果会回来。所以我会给你一个机会来审阅这个。

我就签字。是的，随你。你已经给我提供了所有信息。是的，我们已经讨论过上面写的所有内容，但我们也有一些律师，有时他们会仔细阅读所有内容。今天是什么日期？好吧。今天是，看看，11月29日。好的。谢谢。好的。好的。

太好了。给你。好的，太棒了。谢谢你。如果你想去抽血室，我知道你之前去过，但如果你不记得了，你只需沿着走廊向左走，然后我会在你后面。我只需要填写一些文书工作。所以你可以跟抽血师打个招呼，稍微安顿一下。完美。我现在都认识他们了。是的，当然。就说，嘿，我是玛雅，回来了。非常感谢。再见。再见。

我们希望你们喜欢这次会议。这通常就是一个高龄产妇（AMA）会议的进行方式，涉及到在会议中讨论这些信息。显然，每次的情况都有所不同。患者会问不同的问题，但我认为这是一个相当典型的会议。我同意。是的。

我们还想感谢西蒙·马斯特斯（Simone Masters）帮助我们审查这次会议的计划，并对我们收到的许多评论和反馈给予了意见，我们非常感激。是的，当然，因为我已经做了四年半的产前遗传咨询师，而西蒙的经验比我多。所以对我来说，拥有一个在这个领域有更多经验的人来帮助是很重要的。

而且不仅仅是两个，一个遗传咨询师和一个几乎是遗传咨询师的人，如果我可以这么说的话。所以这也是其中的一部分。正如你们所知道的，这是我们模拟遗传咨询会议系列的第二期。如果你们有建议，请告诉我们。显然，我们会做一个儿科案例，因为那是下一个大项目。但在那之后，我们会做

不同领域、不同专业的案例。嗯，我们已经收到了很多很好的反馈和想法，我想继续保持这种势头。所以你们可以发邮件到[email protected]。你们也可以在任何社交媒体平台上给我们发私信，账号是DNA Today Podcast。嗯，

我们真的很期待继续这个系列，我们希望在学年内发布大约四个，在夏季发布一个，所以每年大约五个，如果一切按计划进行的话，但非常感谢你们的观看，特别是如果你们在观看这个YouTube版本。如果没有，那么请知道有这个YouTube版本，以便你们可以查看完整的视频版本，非常感谢。

有关今天节目的更多信息，请访问dnatoday.com，或者你也可以流式播放所有200多个节目的音频，包括2021年或之后录制的访谈视频版本。任何问题、节目创意、嘉宾提议或赞助询问都可以发送到[email protected]。确保在社交媒体上关注我们，特别是这样你就不会错过赠品。我们的社交媒体账号是DNA Today Podcast，涵盖Twitter、Instagram、LinkedIn、Facebook等。

请在Apple、Spotify或你收听的任何地方对播客进行评分和评论。这确实有助于我们攀升排行榜，让更多像你一样的遗传学爱好者找到这个节目。

这是一个额外的奖励。如果你这样做并发送给我们截图，我会在节目中给你一个特别提及。DNA Today是由我，基拉·迪宁（Kira Dineen）创建、主持和制作的。我们的团队包括沟通负责人科琳·梅尔利诺（Corinne Merlino）、视频负责人阿曼达·安德烈奥利（Amanda Andreoli）、外联实习生索尼亚·塔纳伊卡（Sonia Tanaykar）、社交媒体实习生卡贾尔·帕特尔（Kajal Patel）和图形设计师阿什琳·埃诺基安（Ashlyn Anokian）。感谢收听，下次加入我们，发现遗传学领域的新进展。

你我之间的基因，你我之间的基因都是由DNA构成的。我们都是由相同的化学物质DNA构成的。由DNA构成。

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再次，

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