#316 Cascade Genetic Testing: How “Connect My Variant” Empowers Families
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我们都是由DNA构成的，我们都是由相同的化学物质DNA构成的。

你好，你正在收听DNA Today，这是一个屡获殊荣的播客和广播节目，我们在这里探索基因世界的新进展。从CRISPR等基因技术到罕见疾病再到新的研究。十年来，DNA Today已在200多集中为你带来基因领域领导者的声音。在过去的三年里，DNA Today获得了人民选择奖最佳科学与医学播客奖。我是Kira Dineen，我是一名注册遗传咨询师，也是你的主持人。♪

所以这非常令人兴奋。我在这里参加NSGC，我们正在现场录制，我并没有经常这样做。所以我很想让你们两位都自我介绍一下，让大家知道你的名字和声音。今天我们将讨论家族史以及级联基因检测的重要性。Schertz博士，你想先从一点关于你自己的信息开始吗？当然。我是Brian Schertz，我是一名分子病理学家……

而且我两年前创立了Connect My Variant，这是一个非营利组织。基于我在华盛顿大学进行的一些研究，关于新的工具和更好的方法来帮助人们进行家庭外展，特别是针对遗传性癌症、心肌病的级联检测，实际上任何需要家庭外展的地方，Connect My Variant都可以帮助人们。是的。如果他们已经收听多年，他们可能会很熟悉，因为你在第175集出现过。是的。

两年前的2022年。所以已经有一段时间了。已经有一段时间了，事情也发生了一些变化。我很高兴再次回到播客节目。是的，我们在你的展位上相遇了，我说，等等，我们必须更新所有正在发生的事情，我们稍后会讨论。但是Katie，你想自我介绍一下，并稍微解释一下你在Connect My Variant的角色吗？

是的，当然。你好，我是Katie Mehta。我是迪金森学院的四年级学生，我是Connect My Variants的家庭外展导航员。所以我们会联系患有遗传性癌症风险的个人，与他们讨论他们与家人联系进行额外检测的进展，然后总的来说就像为这个过程加油打气。是的，太棒了。而且这是一个志愿者职位，而且非常重要。是的，我认为我第一次听说它是在……

大约一年前，我在遗传咨询Discord页面上看到的。非常好。我很熟悉它。是的。我非常感兴趣，因为我特别感兴趣癌症遗传学。所以这是一个很棒的机会，而且我真的很喜欢Brian等参与其中的人。所以是的。Schertz博士，你想为那些可能不记得的人提供更多背景信息吗？因为那是两年前的事了。我们会将该集的链接放在节目说明中，供想回顾我们最初谈话的人使用。

但对于那些很懒或者正在洗碗，无法拿起手机去看那集的人，你能否提供更多关于Connect My Variant是什么的信息？你们有什么目标？然后我们会更深入地了解Katie的角色以及你们的一些目标以及你们是如何实际操作的。很好。谢谢。是的。Connect My Variant是一个非营利组织。我们的使命是通过团结家庭来预防遗传性疾病。

用通俗易懂的话来说，这意味着我们想帮助人们进行家庭外展。我们想帮助人们进行这种级联检测，因为我们知道这不会自然发生，除了少数几个明白这一点的家庭。所以对大多数人来说，他们需要一些支持。

最初，我们进行的研究表明，如果两个人有相同的变异体，他们有90%的几率拥有共同的祖先。我们发现，将这些个人联系起来，可以让他们比平时做更多的事情来进行家庭外展。我们提供免费的家谱协助。但我们发现，我们希望能够为很多人找到共同的祖先。我们发现这非常非常困难。我们有三个或四个变异体群体实际上已经将……

他们的家谱追溯到17世纪和18世纪的祖先。但这只是特例，这需要付出很大的努力。这就像在看《寻找我的根源》这个电视节目一样。是的，是的。我们有来自杨百翰大学家庭历史与家谱中心的专业家谱助理来帮助人们做到这一点。但对大多数人来说，他们没有。但我们发现，即使是那些找不到共同祖先的人……

仅仅是遇到一个与自己有相同变异体的人，在帮助他们跳出直系亲属的范围，考虑他们更远亲戚方面，以及与其他人交谈方面都非常有帮助，这些人会说，这与众不同。但我们还发现，我们想在基本的家庭外展方面为人们提供更多帮助，包括直系亲属和二级亲属。因此，华盛顿大学的遗传咨询师Emily Malouf……

制定了家庭外展协调员的培训计划，这个想法是我们可以获得志愿者。最初，我们认为也许患者会想自愿这样做。最终发生的事情是，遗传咨询前的学生看到了这一点，并认为这是一个极好的志愿者机会。因此，我们几乎所有的家庭外展导航员都是遗传咨询前的学生，他们做得非常出色。我们给他们大约8小时的培训，

既有理论培训，也有一些观察其他人进行家庭外展的培训。我们非常强调他们不提供护理。所以如果有人需要进行遗传咨询，他们应该将他们转介给遗传咨询师。如果他们需要基因检测，他们应该找到可以去的遗传咨询师。如果他们问到，你知道，手术或相关的事情。

我们会说，不，我们不要那样做。我们会为你找到合适的人，一个医疗保健提供者。完全正确。但他们正在做Katie提到的那样。所以我们对他们进行了很好的培训，我们希望他们有一个良好的体验。有很多……并非每个人都渴望有家庭外展导航员，但很多人确实很欣赏它，并且确实从这种支持中受益。是的，因为发现自己患有某种基因变化可能非常具有挑战性，好吧，这……

比方说，增加了你的癌症风险。然后你会说，好吧，我想告诉其他家庭成员，但我该怎么做呢？对于那些发现自己患有基因突变的人，比方说，这增加了他们的癌症风险，他们说，好吧，如果我有这个，其他生物学家庭成员在统计上也可能如此。他们很有可能，特别是对于那些一级、二级，甚至三级亲属。Katie，根据你的角色，

你如何帮助人们，以及你提供什么样的信息和技巧，如果他们想联系其他家庭成员？如果他们说，我……

我和我的兄弟姐妹有点疏远，但我确实想让他们知道这件事，因为我仍然关心他们，我想确保他们得到所需的护理。这也在你的职责范围内吗？是的，我们可以帮助他们。我们可以帮忙写信给那些疏远的人。当然，有时会伴随很多内疚感，我不想把这个消息告诉某人。所以……

我主要说的是从基础开始。你不需要一次性解释所有事情。然后从最亲近的人开始，然后从那里扩展出去。我认为，你与人联系的经验越多，就越容易。是的，我认为是这样。而且从你与之有关系的人开始是有道理的。即使你过去有过关系，就像我们前面提到的疏远的情况一样，

当我们进一步扩展，或者有时人们，这是一个近亲，但他们从未在社交上见过面。他们没有以那种方式出现在他们的生活中，他们第一次伸出援手。在这种情况下，你是否有建议，例如某人介绍自己，然后说，你好，我是你的这个亲戚，这就是我想让你知道的事情？因为这可能看起来像，这是个骗局吗？对。我认为在当今时代，随着人工智能的出现，

你知道，这可能会有点令人担忧。这是真实的吗？这是怎么回事？你是否有关于如何使这个过程更顺利、更不尴尬的见解？是的，这绝对很困难。我会说不要一次性向他们提供所有信息，并在解释发生了什么以及你为什么联系他们之前，尝试与他们建立这种融洽的关系。

而且，你也不必总是给出正确的答案，这是我注意到并帮助告诉人们的事情。仅仅是为了你的亲戚而存在并支持他们，你在这件事中并不是遗传咨询师。你只是将信息传递给他们，所以你不必感到有压力要给他们提供你收到的完全正确的遗传信息。对。这不像他们一夜之间成为遗传咨询师一样。至少要读几年研究生。没错。

那么，一些常见的情况是什么？就像我提到的癌症情况一样，也许像BRCA变化、基因变化存在，或者Lynch综合征基因是什么？但是Schertz博士，你提到……

比如，说心肌病，像这样的事情，很多这样的事情正在出现，特别是心脏遗传学领域正在迅速发展。我想说，自从我四年前毕业以来，什么情况会是，我想，比如一个基因的例子是什么，或者某种临床诊断是因为心脏领域的基因变化吗？因为人们对此不太熟悉，我会说。

是的，任何可能发生预防的地方都是我们想要去的地方。我们并没有真正涉足隐性疾病的领域，或者像亨廷顿舞蹈病这样的疾病，因为实际上没有治疗方法。但对于许多心脏心肌病和心律失常，人们可以做一些事情来治疗或预防这些疾病，早期意识非常重要。

我可以举的一个例子是，有人联系我们，说他们有LMNA突变，他们说：“你知道，我听说过ConnectMyVariant。你们并没有真正涉足心脏领域。你们能帮忙吗？”我们说，

好吧，是的。是的，当然可以。我们已经准备好这么做了。让我们将其应用于另一个领域，因为你是从癌症开始的，我想说。是的。我们实际上改变了我们的使命宣言和我们所有的网站，谈论遗传性疾病而不是遗传性癌症，以便向任何可能患有任何类型疾病的人开放和表示欢迎。所以我们可以做很多不同的事情，不同的人有不同的经历。我认为，正如你所说，在癌症领域和心脏领域，

这些是我想到的最多的，就预防而言。

就症状和你可以采取的不同干预措施以及警告其他家庭成员而言。所以我认为从癌症开始，然后扩展到心脏领域是有道理的。还有其他领域吗？我知道你说这个模型适用于所有遗传的东西。隐性疾病，这有点困难，因为它不会经常出现，因为两个生物学父母都需要是同一种疾病的携带者，才能将其遗传给生物学孩子。

但你认为还有其他一些常见的例子或其他遗传学领域吗？这些是我们最关注的领域，但我愿意接受惊喜。如果一位患者来找我说，你知道，这是遗传的东西，家庭外展有意义，预防也有意义，那么，你知道，我们……

不会说不。是的，如果你从代谢开始，比如说，或者什么。我试图想出一个有意义的例子。也许那是一个。可能。再说一次，隐性基因并没有多大意义。那是真的。很多代谢都是隐性的。当没有真正的治疗或预防或早期诊断的价值时，我们也试图避免这种情况。当然。我想回到你一开始说的话，Schertz博士。所以你提到当我们发现……

一个特定的变异体是不同的，这就是Connect My Variant这个名字的由来。你给它起了个好名字，或者是谁起的。是你吗？是的。喜欢它。对于那些在场的人，你点了点头。所以当涉及到研究时，你提到如果有人有完全相同的变异体，它非常……

非常，这意味着他们确实有共同的祖先，而且他们的关系更密切。就像我们这里的所有人一样，我们在某种程度上是相关的，因为我们是人类，对吧？所以我们有一些共同的祖先。但以这种方式，我认为这非常有趣，仅仅是人们如何与与自己有相同变异体的人联系起来，并且……

理解，哦，也许他们住在该国不同的地区，但他们说，嘿，我最终为此做了某些监视，这位医生真的很好，如果这是你愿意去的地方。你从……

我不想说病人，但从那些经历过这种经历的人那里听到了什么，你已经能够将他们与具有相同变异体的人和其他的家庭联系起来，他们从中受益了什么。我想象我提到的一些内容，但我可能只是触及了……

皮毛。嗯，我真正感兴趣的一些好处是帮助其他人了解它，以便他们能够获得正确的预防。当然。但其他人，你知道，会发现某些好处，一个明显的好处是，

仅仅是了解其他经历过同样情况的人。有其他人一起工作，有其他人感觉自己并不孤单。然后其中一些联系……

现在已经跨越多个大陆了。我们有一个变异体，我们与在澳大利亚、新西兰、英国以及我认为田纳西州和西雅图的人们举行了一次会议。哇。而共同的祖先最终是在英格兰，或者至少我们现在认为是在英格兰。我们仍在尝试，杨百翰大学家庭与历史家谱中心仍在努力确定这一点。仍在侦查。

但这让你感觉不那么孤单，这让你感觉有其他人可以与你产生共鸣。所以我认为这是最大的好处之一。从长远来看，我们希望能够获得足够大的家庭，以便能够进行变异体特异性风险计算。

但为了做到这一点，你真的需要100多个人具有相同的变异体。所以到目前为止，我们没有多少群体这么大。但我认为Katie可能会谈谈她的一些经验，她已经看到了她与之交谈的人所获得的好处。是的。所以Katie，告诉我一些，显然，没有人们的名字等等，但只是你在志愿服务期间看到的一些共同点，以及它如何影响他们生活的家庭外展导航员的角色。我的头衔对吗？是的。好的，很好。我觉得很多会议有时会偏向于癌症治疗和讨论以及随之而来的情绪负担，以及即使你本人没有经历过癌症治疗，也同样拥有变异体。

我记得具体来说，我在秋天在英国留学。所以这让我处于一个有利地位，可以与在英国注册Connect My Variant的个人联系。我实际上与一位女士进行了交谈，她被诊断出患有两次乳腺癌。她有一个BRCA1突变，她说……

她是通过一封信收到关于该突变的信息的，以及没有与人谈论这件事是多么令人伤心。所以我发现这非常引人注目。

以及遗传咨询的重要性，以及与人讨论正在发生的事情、你的挫折等等的重要性。特别是对于那些聚集在一起的更大的群体来说，这是一种巨大的社区感，拥有了解你正在经历的事情并能够支持你的人。是的。就像你说的那样，学习什么……

人们没有很好地回应，并且没有回信地址或与发送给你的人联系的方式，或者他们医疗保健提供者或某人来引导并能够建立这种联系。想快速开启你的遗传助理职业生涯吗？这些重要的角色包括病人沟通、数据管理、基因检测协调和行政任务，因此必须接受适当的培训。

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有很多案例表明人们收到了这个消息，并且有时间进行预防性手术或增加筛查吗？尤其是在癌症领域？是的，我确实在我的谈话对象中目睹了这一点。更常见的是很多事情。

也与家庭成员有关。所以，我与之谈话的一位个人，她确保联系她的儿子，他即将有孩子。所以这对他来说非常重要，因为他可能会有这种突变。我想了解更多关于预防方面的知识。我与之谈话的很多患者并没有完全关注这一点。

但这绝对是这项服务的巨大好处。即使只是让他们能够拥有信息来自己做出决定，做出明智的决定，即使他们决定不想对信息做任何事情。这就像，好吧，你们已经完成了将这些人联系起来的工作。一方面，这不仅仅是在社交上建立联系，正如我们一直在说的那样，提供信息，而且还在……

能够选择基因检测。这将是级联基因检测。Schertz博士，你想再多谈谈级联基因检测的定义吗？但你们的服务可能在哪里结束，你们把人们带到多远，是说，好吧，太好了，你应该考虑基因检测，或者你们会帮助他们找到遗传咨询师并说，你们可以在这里提供服务，因为你们自己不提供基因检测。我理解对吗？没错。所以Connect My Variant完全是一项教育服务。我们不提供医疗保健。我们根本不会从电子健康记录中提取数据。所以我们所做的是帮助人们进行级联检测。级联检测是指如果某人有致病性变异体，那么我们……

如果他们的预防是可能的，通常是针对成人发病的疾病，那么他们应该告诉他们的直系亲属，他们有50%的机会患上这种疾病。二级亲属有25%的机会患上这种疾病。三级亲属，现在我们已经到了表亲，有12.5%的机会患上这种疾病。通常保险公司会支付这笔费用。这通常表明该人的风险足够高，应该进行基因检测。

而且对于许多疾病来说，让家庭成员进行基因检测以便他们能够进行预防性检测，这确实是疾病预防控制中心公共卫生工作的重点。而基因检测非常重要，因为Kinect My Variant不提供任何医疗保健。我们只是帮助家庭成员与他们的家庭成员沟通这种风险。因此，家庭成员希望从他们的遗传咨询师那里获得一封信，而且大多数……

几乎所有遗传咨询师都会给某人一封家信。我们会写一封。我是一名遗传咨询师。如果患者要求，我们会这样做。我们会这样做。有些人甚至不等待患者要求。他们提供家信。非常正确。他们说，你应该和你的直系亲属谈谈。但通常情况下，遗传咨询师没有时间，他们没有得到补偿，他们的机构也不支持他们在发出信件后进行后续跟进。这就是家庭外展导航员真正能够接手的地方。因此，他们可以长期跟踪。通过我们的数据库，我们确保……

如果一年内没有联系到某人，我们至少会给他们发送一封电子邮件，说：“嘿，家庭外展进展如何？你是否有兴趣获得其他家庭外展帮助？”仅仅是提醒有时就足够了。有时我们的家庭外展导航员感到沮丧，因为他们发送电子邮件但没有收到任何回复。

但我个人听过人们说，非常感谢，即使我当时不想得到帮助。这提醒了我应该联系我以前从未联系过的表亲。它在我的待办事项清单上，在我的很长的待办事项清单上。这把它提升到了我实际上与某人交谈的地方。是的。所以我们不订购基因检测。如果有人……

如果家庭成员来找我们说，你知道，我想进行基因检测，那么我们会访问NSGC的“查找遗传咨询师”网站，然后说，让我们为你找到一个离你很近的人，你可以去那里进行基因检测。是的，这是一个很好的资源。Findageneticcounselor.com。我们会把它放在节目说明中，因为我已经向很多人发送了这个链接。或者他们说，我的亲戚住在佛罗里达州。我说，好吧……

除非他们在迈阿密，否则我不认识佛罗里达州的任何遗传咨询师。所以我会在findageneticcounselor.com上查找，然后找到该地区的人。我可以联系遗传咨询师。嘿，我可以把病人送到你那里吗？我可以把家谱、家族病史寄给你吗？这太重要了。但正如你所说，我在诊所没有太多时间来做这件事。所以这非常有效。

从你们的角度来看，Connect My Variant 实现了这一点，尽管遗传顾问非常希望能够做到这一点，但我们并没有为这段时间获得报酬。而且根据我们的患者负担和其他因素，我们不一定有这些时间。因此，这确实是一个非常需要的服务。你们还有什么想补充的吗？

结束我们的对话，谈谈我们还没有提到但非常重要的事情。我现在在 NSGC 的最后一件事是寻找希望将其整合到医疗系统中的遗传顾问。这是个很好的宣传。因为我们现在正在做的是，我们有能力拥有一个特定于健康系统的着陆页。因此，它可以是共同品牌的，顶部可以有你的健康系统和来自健康系统的信息。这使我们能够知道患者来自哪里。因此，我们可以向遗传顾问和健康系统提供反馈，告诉他们，这就是来自你们的遗传顾问提供优秀遗传护理和 Connect My Variant 帮助家庭外联导航员，帮助那些人找到他们的亲属的好处。这些亲属可能住在许多不同的地方，但他们中的许多人可能住得很近，这为健康系统提供了价值，因为这些都是高价值患者。这些患者将通过预防为社区带来好处。让这些患者在他们的网络中对健康系统有好处。因此，我们正在努力与遗传顾问合作。如果有任何遗传顾问在听这个，希望他们的机构拥有 Connect My Variant 特定技术的注册页面，请与我们联系。

这听起来像是一个白标情况，你可以将他们的品牌与您的品牌一起使用或类似的东西。这正是我们想要的。是的。我们希望患者知道他们的护理来自哪里，并能够感受到他们在与他们所合作的健康系统中的遗传顾问那里获得了最佳护理。

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这真是随机发生的。你会想，等一下，你知道我和他们合作吗？确实如此。他们分享了他们对这个项目的了解并不多。因此，我就想，嗯，让我来讲讲这个。确实如此。我和他们聊了一点关于这个的事情，感觉很不错。后来我跟随的其他患者，顾问提到，哦，实际上跟随你的人参与了 Connect My Variant，并且...

我们强烈推荐查看一下，如果这是你感兴趣的事情。所以我觉得这真的很酷。正如之前提到的，护理的连续性也很好。我已经参与这个组织一年多了，我有一些人我一直在持续跟进，每几个月检查一次，看看你过得怎么样？进展如何？因此，能够与这些人建立这样的关系并听到他们的生活情况真是太好了。

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这是一个额外的好处。如果您这样做并发送给我们一个截图，我会在节目中为您鸣谢。DNA Today 是由我 Kira Dineen 创建、主持和制作的。我们的团队包括通讯负责人 Corinne Merlino、视频负责人 Amanda Andreoli、外联实习生 Sonia Tanaykar、社交媒体实习生 Kajal Patel 和图形设计师 Ashlyn Anokian。感谢您的收听，下次加入我们，发现遗传学领域的新进展。

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在健康方面，知识就是力量。我一直相信，我们对身体的理解越多，就能做出更好的决策，无论是关于我们吃的食物、选择的锻炼，还是如何规划未来。但传统医疗往往感觉是反应性的，而不是主动的。这就是为什么我对 23andMe Plus Total Health 感到如此兴奋，这是一个让您掌控健康旅程的长寿平台。

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