#314 ASHG 2024 Recap
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它们都是由 DNA 构成的，我们都是由相同的化学物质 DNA 构成的。

你好，你正在收听《DNA 今日》，这是一个屡获殊荣的播客和广播节目，我们在这里发现遗传学领域的最新进展。从 CRISPR 等基因技术到罕见疾病再到新的研究。《DNA 今日》十年来一直在 200 多集中为你带来遗传学领域领导者的声音。在过去的三年里，《DNA 今日》赢得了人民选择奖最佳科学与医学播客奖。我是 Kira Dineen，我是一名注册遗传咨询师，也是你的主持人。♪

2024 年美国人类遗传学会年会现已结束。它在科罗拉多州丹佛举行。所以对我们所有人来说，这是一个下雪的星期。为了提供一些回顾，我只想谈谈这次会议有多棒，重点介绍我参加的一些演讲。在节目的后面，我们将与 Science Geek Games 的创始人 Lindsay 进行一次访谈。所以我们将讨论这个，以及她如何有一个展位，以及我们在展览大厅建立人脉中学到了什么。但我认为我最感兴趣的演讲是关于孟德尔的豌豆的。所以是老孟德尔。Gregory Raddick 博士就此发表了演讲。我认为这太有趣了。我希望我能公正地回顾一下。所以

他的演讲是关于我们从孟德尔的豌豆中学到了什么，以及我们从哪里来的。你知道，我们都在中学、高中学习过，做过庞氏方块等等。他提供了一个关于我从未听说过的人及其研究成果的非常有趣的反思，这些研究成果有点丢失了。它提供了更多

我想，孟德尔的豌豆并不像孟德尔在他的研究中所描述的那样简单。所以对于那些可能不记得的人来说，他们可能会说，“孟德尔的豌豆，听起来很熟悉”，但不完全记得。所以孟德尔观察到，这是 1800 年代吗？我将在节目说明中进行事实核查。他观察了豌豆的不同

性状，比如它们是绿色的还是黄色的，是皱巴巴的还是光滑的，诸如此类。它是二元的，要么是这个，要么是那个。有趣的是，Radek 博士谈到了与之相矛盾的地方，即是否存在一个光谱？它不是从绿色到黄色，而不仅仅是一个或另一个，而是像许多遗传问题一样，

情况，疾病，遗传学中的大多数事情，它是一个光谱。然后他开了一个有趣的玩笑，说更像是 50 种绿色。所以每个人都笑了。而且他真的，显然他在他的书中对此进行了阐述，我现在要把它添加到我的 Goodreads 列表中了。我也会在节目说明中添加链接。有一种替代的

思考方式，即更多地关注光谱，而不是二元性。那就是韦尔登主义。所以他谈到了另一位名叫韦尔登的科学家。他正在写这本书来谈论这个概念，即这些是光谱特征，它不是二元的。不幸的是，他在 46 岁时很年轻就去世了。当然，这是很久以前的事了。但他的书从未完成，也没有出版。而且

Radek 博士谈论的是，如果韦尔登活得足够长来出版这本书，以复杂性为常态，而孟德尔遗传学的庞氏方块故事

是例外，因为我们在遗传学中看到了这一点。有趣的是，我们许多人在学校里，至少我可以谈谈美国的学校，我们学习遗传学是从孟德尔的豌豆和庞氏方块的概念开始的。哦，好吧，根据基因型，有 25% 的几率拥有这种确切的表型。但如果我们考虑重新构建我们在那个时候教授遗传学的方式呢？

中学、高中水平，当人们第一次被介绍并通过这种韦尔登框架来介绍它时，一切都很复杂。遗传学很复杂。然后谈谈孟德尔的豌豆是如何更直接的，对吧？但那是例外。这真的很有趣，他做了一个研究，只是研究了这个，并教授了

他为此获得了研究经费，以进行一项实验，即遗传学教育真正从韦尔登主义而不是孟德尔主义开始。我也会将 2016 年《自然》杂志和 2017 年《科学与教育》杂志上的论文链接到那里。而且只是……

令人着迷的是，你对遗传学了解得越多，你对基因型预测表型的把握就越少。我认为这是我近年来才欣赏到的一个概念，因为我过去常常认为，哦，如果你的基因检测说的是这个，那就是你将要有的症状。但我们已经学习并继续学习，并在遗传学领域对此感到谦卑，它要复杂得多。我会

我会引用我的教授、来自萨拉·劳伦斯学院的 Laura Herscher 的话，她多次参加过节目。我也会在节目说明中添加链接。很多关于堕胎立法的剧集，这显然现在非常及时。而且，你知道，她说遗传学，它比我们想象的要复杂得多。我是在转述，但是，你知道，它确实如此。通过首先从孟德尔遗传学来看待遗传学，并通过这种视角来看待它，你

Radek 博士在这个演讲中解释说，这实际上夸大了这些情况的简单性，对吧？而且有趣的是，在他的研究中，他

他了解到，种族主义态度也出现了上升，仅仅是因为，哦，这种疾病只存在于这种遗传血统中。作为一个例子，他举了泰萨氏病在阿什肯纳齐犹太人群体中更为突出，镰状细胞性贫血在非洲血统中更为突出，从而强化了一些

我不想说刻板印象，而是夸大了简单性和受此影响的人。我们在不同的疾病中看到了这一点。有人患有囊性纤维化，但没有被诊断出来，因为他们可能不是白人。所以我认为从这种角度来看待它很重要。在很多方面，在教育中，我们确实想从简单开始，因为这很重要。有一个基线，然后你开始向其中添加复杂性。但是

当简单的案例在遗传学中属于少数时，这会适得其反吗？如果我们重新构建我们通过讲座和不同的活动来教授遗传学的方式，并从韦尔登主义思维开始，然后谈论孟德尔的豌豆和孟德尔遗传学，并了解到这是一种特殊的疾病亚群，我会想知道这会是什么样子。而且

所以这是一个非常有趣的演讲。我认为它，我只是从不同的角度考虑了它，因为我们显然都了解过孟德尔的豌豆，是的，听到一些真正反对这种说法的东西很有趣。之后的演讲是由 Athena Starlin Davenport 博士发表的。希望我的发音正确。

Starlin Davenport 博士谈到了镰状细胞性贫血，并在此前关于孟德尔豌豆的演讲的基础上进行了补充，例如，你知道，在大多数情况下，遗传学并不像看起来那么简单，谈论遗传学的复杂性。

仅在镰状细胞性贫血中。对于镰状细胞性贫血，我们经常，而且我用它作为更直接的基因型到表型条件的一个例子，当然这是一个非常非常严重并极大地影响人们生活的条件。从基因型到表型，我们已经将其视为相当直接，对吧？

我们用胸腺嘧啶代替腺嘌呤。因此，这会改变其中一种氨基酸，并导致细胞镰状化，这会导致疼痛发作和其他症状。这通常是我想说的，这是被引用的第一种疾病，好吧，是的，这是一个孟德尔紊乱的一个很好的例子。同样，字面上一对碱基对变化的简单基因型，以及这些症状

但重要的是，我们确实需要谈谈症状确实可能不同，环境因素在这方面起着很大的作用，对吧？我会在节目说明中链接到我们与镰状细胞患者进行的许多剧集，我经常听到他们使用“镰状细胞战士”这个词，我认为这太棒了。而且

当镰状细胞患者暴露在非常寒冷的环境和天气中时，会增加他们患病的机会，并成为导致疼痛发作的一个因素。最重要的是，这不仅仅是……

A 到 T 的变化。还有修饰基因。这让我大吃一惊。我不知道这一点。你们在节目中知道，我喜欢分享。我以前不知道这一点。让我来教你们，因为我刚刚学到。所以有一些其他的基因，如果它们不同，受到影响，有不同的变异，它们实际上可以以不同的方式影响症状。

某人患有镰状细胞性贫血。我们甚至通过具有较高胎儿血红蛋白水平的镰状细胞患者了解到这一点，因为这可以补偿其细胞的镰状化，并能够以这种方式提供帮助。而且

有趣的是，提到了多少这样的基因，而我没有，我显然听说过胎儿血红蛋白水平以及它如何，它如何有所不同。但非常有趣的是，还有所有这些其他基因，而我没有听说过。而且有很多治疗方法。显然，今年早些时候我们与维多利亚·格雷谈过她患有镰状细胞性贫血的经历，以及是什么让她成为世界上第一个

通过对镰状细胞性贫血进行现在已获 FDA 批准的 CRISPR 治疗而使其症状消除的人。就她而言，她现在没有症状了。Starlyn Davenport 博士谈到这些真正令人惊叹的 FDA 批准的治疗方法，你知道，从 2023 年 12 月开始，它们很棒，但一次注射要花费数百万美元。而且这并不总是……

可行，我们仍然需要进行更多研究，并开发更多针对镰状细胞性贫血的治疗方法。对于镰状细胞性贫血来说，大多数人将其视为孟德尔疾病，但事实并非如此吗？因为你有这些其他的遗传因素会改变一个人的症状和疾病进展等等。所以即使我们认为，哦，这是，你知道，我们引用的孟德尔疾病，

我认为从这种角度考虑它真的很有趣。那么其他疾病呢？还有其他遗传修饰剂会影响我们一直认为是孟德尔疾病的疾病的表型吗？也许正如我们对这些疾病了解更多一样，我们谈论多基因风险评分等等。

这几乎是，这里有很多相似之处，即拥有，你知道，多基因的，多个基因影响一个人的表型和他们所具有的症状。镰状细胞性贫血的这些遗传修饰剂确实会影响人们在症状方面所经历的情况。此外，这怎么会不影响我们如何为这种影响如此多人的疾病开发靶向疗法呢？800 万人患有镰状细胞性贫血。

这只是，这是一种影响如此多人的疾病，我认为这太棒了。而且，我们确实有一种使用 CRISPR 的 FDA 批准的治疗方法，这是一个具有里程碑意义的成就。然而，这还不是结束。我们必须继续努力。所以我认为，你知道，那些是我认为最有趣的演讲。

所以我坐在 Lindsay 的展位上，我很兴奋地谈谈 Science Geek Games。所以 Lindsay，先告诉我们一些关于你的背景的信息，因为当然我会找到一位遗传咨询师来谈谈。就像遗传咨询师会找到其他遗传咨询师一样。我知道。我们只是互相吸引。我们真的会的。是的，是的。所以，再次强调，Lindsay Zetsche，我现在已经是一位遗传咨询师 20 年了。

我在临床、儿科遗传学和生物化学遗传学方面工作过，在梅奥诊所实验室工作过，这让我来到了明尼苏达州罗切斯特。当然。然后在联合健康保险公司工作了几年，这很有趣。没有很多遗传咨询师在保险公司工作过。对。尤其是你做了四年。我做了。我做了。我确实有强烈的感受，任何做出

遗传决定和政策的地方，都应该有遗传咨询师参与。我同意。是的。在这个过程中，我还获得了 MBA 学位，因为我意识到我需要提高我的商业知识，以便能够成功地提出想法并能够支持它。

遗传游戏，也就是 Science Geek Games，是我去年发现的。- 是的，所以告诉我，你的游戏叫做 Variation，至少我知道的是这个。- 是的，这是第一个。我现在只有这一个。- 我喜欢你说的“第一个”。好像还有更多我可以参与的。- 哦，是的，这可能会变成一个帝国。- 我喜欢它。

你们在这里首先听到这个。是的，是的。所以，你知道，我是在疫情期间开始的。我手头的时间有点多，开始思考……所以你不是在烤面包，而是在想，我要做一个游戏。我不是面包师。我是一个游戏设计师。我的第一个想法是一个名为“翻译中的发现”的棋盘游戏，但这最终有点难以制作。所以真的做了一个纸牌游戏，它真正教授了一些遗传学的入门知识，例如 DNA 碱基，

ANT 配对，C 和 G 配对，这可以从小学生开始，然后变得越来越复杂。有几种不同的玩法，它们会增加复杂性，因此有些玩法包含 DNA 序列卡，其中包含遗传学事实

他们，你知道，玩家可以互相竞争，以构建互补的 DNA 序列。非常有趣。是的，我已经进入了几所中学，你知道，分享一些遗传学讲座，然后玩游戏。因为我认为，你知道，人们学得最好。

哦，绝对的。当他们在玩耍时，当他们在玩乐时。正如我提到的，你知道，我的一些工作并不怎么好玩。对。所以这是一个非常好的创造性出口，而且我认为，它拥抱了遗传学中的一些乐趣。对。所以它一直是，我来到了 ASHAG。

这是我第一次参加这个公司的会议。我想在很多科学极客面前露面，特别是遗传学极客。时机很好。在假期之前。这次会议的时机很好。是的，是的。所以，我最终得到一个展位。我对此非常紧张，因为这是我第一次来这里。而且，你知道，这取决于。

坦率地说，获得一个展位确实需要花费一些钱。确实如此。我认为人们没有意识到展位的成本有多高。是的。所以我要说，经济方面可能并不支持，你知道，在这里销售游戏，但它是为了建立联系。我想来这里，提高品牌知名度，并找到其他对游戏感兴趣的人。而且……

我真的很，我觉得这在这方面取得了成功。我得到了一些很棒的想法。即使通过 NIH 展馆，我也了解到了一些我可能申请的小型企业赠款。我从那些对游戏目标受众的想法的人那里听说过，这些受众不仅仅是高中、中学生，还包括医学生、研究生，他们对哪些主题感兴趣。

甚至来自不同国家的人也可能想要合作，并帮助将其翻译成不同的语言，这真的很酷，甚至还有一些 STEM 夏令营，一个没有参加会议但作为供应商之一的人过来告诉我，是的，他参与了一个 STEM 夏令营，并且他对拥有其中一些

夏令营成员，我认为这很可爱。所以是的，是的，而且得到了一些我认为对未来方向和与他人建立联系非常棒的想法。

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回到你刚才谈到的你在 NIH 部分，他们有很多与 NIH 组织和项目相关的展位。我们有一个令人兴奋的，我只是想，你知道，我会预告一个 2025 年即将推出的项目。所以听众可以关注一下。你将听到更多关于 Eric Green 在节目中的内容。但是。

有趣的是，你来自遗传咨询的背景，然后你说，我需要更多商业知识，并获得了 MBA 学位。嗯，

没有很多遗传咨询师会这样做。我的意思是，我是一位拥有业务的遗传咨询师。这个播客是我在业务方面所做的事情之一。你在成为一名遗传咨询企业家方面，从 NIH 学到的东西以及可用的东西中，你发现了什么有帮助的东西？我要说，总的来说，我要说一件有帮助的事情是与他人交谈和伸出援手。

不要孤岛，不要只是尝试自己去做，而是真正尝试伸出援手，因为通常会有非常好的资源。有时你必须与几个人交谈。有一个，我要感谢 NHGRI 的 Renee Ryder，她正在代表我做一些研究，看看哪些赠款或哪些项目可能适用于我，特别是这个想法

这些游戏虽然对儿童有帮助，但最终可以帮助人口更好地了解情况，提高遗传素养和意识，尤其是在基因检测贯穿整个生命周期的今天。我的意思是，你有产前检查，你有

个体化医疗，药理基因组学。你现在甚至有癌症，不仅是遗传性癌症，还有所有肿瘤检测。我认为，让我们的民众了解一些 DNA 和基因的基础知识以及背后的原因，对我们的民众非常有益。拥有这个基线，以便当他们在遗传咨询会议或与其他医疗保健提供者一起学习更多知识时，他们会说，哦，我知道你在说什么。是的，是的，是的。

所以，是的，在 NIH 的事情中，你知道，我已经确定了几个我可能申请的不同领域的赠款。我一定要报名参加一些，他们有关于如何撰写赠款的课程，因为这是一项我必须掌握的新技能。好吧，你必须把它发给我，因为它听起来我应该和你一起报名。是的，是的，是的。我需要解锁它。有时我确实喜欢考虑，例如，生活中的事情，例如，这是一个新的挑战。我会得到额外的积分。

当我达到下一级时。对，是的。是的。所以我认为，再次强调，要好奇，向他人伸出援手，并找到，你知道，与我联系的人，以及我的游戏可能如何帮助已经进行中的一些事情。

但也有一些方法可以让我制作更多游戏或获得更多资金，并找出最有效的方法来将它们推广出去，让人们在遗传学中获得乐趣。是的，有了游戏 Variation，名副其实，有不同的玩法。而且，正如你之前所说，其中一些是为……

不同年龄段的人准备的。所以它有点像那些游戏，就像，你知道，从小学到九十多岁等等。它似乎是这样的，对于这个游戏来说就是这样。所以我确定，我的意思是，你正在谈论，如果有人在听这个播客，他们也是科学极客，所以他们应该购买你的游戏。人们可以在哪里找到它来查看它？特别是如果他们是项目主任

他们想在年底给一个小东西，也许是毕业礼物，或者只是在休息室里放几件给学生。我的意思是，有很多不同的人会对这个游戏感兴趣。

那些喜欢“好吧，我想让我的孩子接触并学习遗传学，这是一个有趣的方法”的人，这些是我想到的人，是的，我认为有很多很棒的小组，它在亚马逊上销售，哦，太好了，这真的很容易，是的，免费送货，你知道，两天内到达，所以如果你搜索 Variation DNA 配对游戏，你一定会找到

我们也会在节目说明中为每个人添加链接。是的，他们必须随时了解新游戏的发布，你会告诉我，然后我们会告诉听众。但是，是的，这太棒了。我很高兴你能来谈谈你的游戏，以及这次会议的经历，特别是这是你第一次为 Science Geek Games 自己设立展位。是的。非常感谢你。当然，Lindsay。

这次会议总体来说很棒。有很多很棒的派对。我能够参加一些欢乐时光。向 Sano Genetics 和 Patrick Short 博士致敬。我们彼此参加过节目。他主持“遗传学播客”。

他们举办了一个很棒的欢乐时光。能够参加另一个遗传学播客活动真是太酷了。我绝对建议你们去看看 Short 博士的节目。ASHG 是一场我强烈推荐的会议。对于熟悉

NSGC（国家遗传咨询师协会）的人来说，它规模更大。大约两个月前，我们还对它进行了回顾。所以它绝对是一个更大的会议。你必须真正弄清楚你想优先考虑什么，但我绝对推荐你去看看。它真的只是，你能够结识那么多有趣的人。就展览大厅而言，正如你在本集前面听到的那样，它只是

有这么多不同的展商，展览大厅也大得多。从某种意义上说，这让人有点畏惧。但我遇到了很多新朋友，这真是太不可思议了。我已经开始期待明年在波士顿的会议了。因为我住在波士顿不远的地方，我期待能开车去参加。

是的，我下一个可能去的会议是ACMG。我相信那是在洛杉矶，但要到2025年才会举行。如果你们去任何会议，觉得“啊，Kira可能会对此感兴趣”，请告诉我。我总是希望能增加新的会议和旅行安排。很高兴见到你们中的许多人，已经期待下一个会议了。♪♪♪

有关今天节目的更多信息，请访问dnatoday.com，您还可以观看所有200多集节目的流媒体，包括2021年或之后录制的访谈视频版本。任何问题、节目创意、嘉宾提议或赞助询问都可以发送到[email protected]。请务必关注我们的社交媒体，特别是以免错过赠品。我们在Twitter、Instagram、LinkedIn、Facebook等平台上的账号是DNA Today Podcast。

请在Apple、Spotify或您收听的任何地方对播客进行评分和评论。这确实有助于我们攀升排行榜，让更多像您这样的基因爱好者找到这个节目。

这是一个额外的奖励。如果您这样做并发送给我们截图，我会在节目中提到您。DNA Today是由我自己Kira Deneen创建、主持和制作的。我们的团队包括通讯负责人Corinne Merlino、视频负责人Amanda Andreoli、外联实习生Sonia Tanaykar、社交媒体实习生Kajal Patel和图形设计师Ashlyn Anokian。感谢您的收听，下次加入我们，发现基因领域的新进展。

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再一次，

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